Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(4): 739-748, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711248
2.
A recurrent rare intronic variant in CAPN3 alters mRNA splicing and causes autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1 in three Pakistani pedigrees.
Am J Med Genet A
; 188(2): 498-508, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34697879
3.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 109(3): 542-546, 2022 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35245475
4.
Primary microcephaly, primordial dwarfism, and brachydactyly in adult cases with biallelic skipping of RTTN exon 42.
Hum Mutat
; 40(7): 899-903, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30927481
5.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol
; 82(4): 562-577, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28892560
6.
Novel PNKP mutations associated with reduced DNA single-strand break repair and severe microcephaly, seizures, and developmental delay.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2295, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37916443
7.
Generation of a human Neurochondrin deficient iPSC line KICRi002-A-3 using CRISPR/Cas9.
Stem Cell Res
; 44: 101758, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32203915
8.
Aberrant splicing due to a novel RPS7 variant causes Diamond-Blackfan Anemia associated with spontaneous remission and meningocele.
Int J Hematol
; 112(6): 894-899, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32772263
9.
Incontinentia pigmenti: Generation of an IKBKG deficient human iPSC line (KICRi002-A-1) on a 46,XY background using CRISPR/Cas9.
Stem Cell Res
; 44: 101739, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32126327
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>